马凡氏综合征是由于染色体21三体造成的，患者智力低下，面部特征明显，身材矮小等特征明显。但是，不典型马凡氏综合征则是由于染色体21发生部分异常导致。这种异常染色体组合对患者的发育和生理特征造成了影响，但这种影响程度和类型因人而异。
不典型马凡氏综合征的症状可能包括：
1.注意力不集中
2.学习能力低下
3.智力低下
4.视力问题
5.听力问题
6.语言发育迟缓
7.胃肠道问题
8.心脏问题
9.肌肉松弛
10.毛发稀疏
11.手指畸形
12.性腺发育不全等。
由于症状的出现程度因人而异，不典型马凡氏综合征患者在早期可能不会被发现。然而，随着年龄的增长，症状可以变得更加明显。
不典型马凡氏综合征亦可分为保留染色体（balancedtranslocation）和非保留染色体（unbalancedtranslocation）。
保留染色体的不典型马凡氏综合征是指在染色体21的位置发生了部分缺失或挪位，但总体来说染色体数量不变，这通常不会导致智力低下等常见的马凡氏综合征症状的严重程度。然而，受影响的人需要接受基因测试来确保他们不会将此疾病传递给他们的孩子。
非保留染色体的不典型马凡氏综合征是指染色体发生了不均衡的变异，尽管染色体数量和结构正常，但是用于表达基因和决定身体形态和功能的某些基因序列可能会发生缺失或重复。这样的染色体会导致智力低下、面部特征、器官畸形等典型的马凡氏综合征症状。
早期的经过基因检查可以确诊不典型马凡氏综合征，进而确定患者的病情和治疗方案。对于智力低下等症状的患者可通过康复治疗来加强治疗效果，并通过手术等方法改善器官畸形。同时，患者应在医生和家庭的帮助下定期评估身体健康状况，并进行早期干预和治疗，以提高生活质量。
